Наследственный нефрит самоедов (HN)

Наследственный нефрит самоедов - это наследственное заболевание, поражающее собак породы самоед. Также его называют наследственной гломерулопатией, Х-сцепленным нефритом, а у человека - синдромом Альпорта. Термин «нефрит» означает воспаления нефрона (основной структурной единицы почки), а «наследственный» - что это заболевание передается по наследству, а не вызывается какими-либо внешними факторами.

Наследственный нефрит включает в себя группу наследственных заболеваний почечных клубочков с прогрессирующей почечной недостаточностью и, как подозревают, также связан с нейросенсорной потерей слуха и аномалиями строения хрусталика. Наследственные гломерулярные расстройства, входящие в группу наследственных нефритов, различаются по возрасту начала проявления, наличию или отсутствию внепочечных симптомов и способам наследования. Хотя различные заболевания почек были описаны у многих пород собак, только у самоедов наблюдается настолько быстрое развитие почечной недостаточности. Наследственный нефрит самоедов имеет Х-сцепленный путь наследования, поэтому у кобелей почечная недостаточность развивается чаще, чем у сук. Такая же тенденция наблюдается приблизительно у 85% больных людей.
Больной кобель кажется здоровым в течение первых трех месяцев жизни, а после начинает отставать в росте, худеть и погибает примерно к пятнадцати месячному возрасту. Симптомами, общими для сук и кобелей, являются чрезмерное потребление воды и большой объем мочеиспускания, потеря аппетита, мышечная слабость, гематурия, анемия, снижение функций почек с развитием почечной недостаточности, а также протеинурия и азотемия вследствие нарушения почечных функций.

Наследственный нефрит самоедов вызван точечной мутацией в гене COL4A5, которая приводит к потере коллагеновых цепочек из клубочковых и других базальных мембран. Это происходит в результате избыточной продукции металлопротеаз, которая приводит к расширению базальной мембраны клубочков и потере белков.
Заболевание наследуется X-сцепленным путем, так как мутантный ген расположен в Х-хромосоме. У самцов есть одна Х и одна Y-хромосома, и Х-хромосома всегда наследуется только от матери, в то время как у самок имеется две Х-хромосомы.
Кобель будет болен, если унаследует дефектный ген от матери. Если мать гомозиготна по дефектному гену, то щенок-самец будет болен с вероятностью 100%. Если мать гетерозиготна, то вероятность того, что щенок-самец будет болен, составляет 50%, и 50% на то, что он будет здоров. Из-за Х-сцепленного способа наследования кобели болеют чаще, чем суки. У сук с одной копией мутантного гена также будут развиваться симптомы нефрита, но медленнее, и с более легким течением.


Для породы: Самоед


Срок выполнения
7-10 дней с момента поступления пробы в лабораторию
Методы:
Метод секвенирования ДНК
Стоимость: 2 600 ₽
+ 52 баллов
Заказать