Нейрональный цероидный липофусциноз бордер-колли и австралийского хилера (NCL5)

 Нейрональные цероидные липофусцинозы (NCLs) представляют собой группу заболеваний лизосомального накопления, характеризую скоплением внутри нейронов флуоресцентных гранул и, как следствие, ранней смертью нейронов. Клиническая картина у больных бордер-колли и келпи начинает проявляться в возрасте 18-24 месяца. У собак в этом возрасте начинаются прогрессирующие поведенческие изменения, наблюдается гиперактивность, агрессия, потеря координации, атаксия, замедленные смены позиции тела, слепота и медленные ответы зрачка на свет (Taylor et al., 1988, Melville et al., 2005). У слепых собак сохраняется нормальное строение сетчатки при исследовании с помощью световой микроскопии, но наблюдаются серьезные ультраструктурные изменения (Taylor et al., 1988). Поражения, выявляемые при МРТ, включают слегка расширенные извилины коры мозжечка и щели мозжечка, а также увеличение левого желудочка (Koie et al., 2004). Патология: наблюдается обширное накопление аутофлуоресцентных гранул в коре головного мозга, мозжечке и спинном мозге. В мозжечке происходит истощение волокон Пуркинье, а в оставшихся волокнах содержатся эозинофильные аутофлуоресцентные гранулы. Накопление гранул также происходит в ганглионарных клетках сетчатки, перибронхиальных фагоцитах, купферовских клетках, макрофагах селезенки, канальцевом эпителии почек, эпителиальных клетках щитовидной железы, кишечных ганглиев и клетках подслизистого сплетения (Taylor et al., 1988). Частота встречаемости: частота аллеля с мутацией в популяции бордер-колли Австралии составляет 3.5% (Melville et al., 2005), в Японии описана частота встречаемости 0.035 на 500 собак Mizukami et al. (2016). Лаборатория Поиск проводит тестирование на NCL5 для собак пород бордер-колли и австралийский хилер.


Для породы: Бордер-колли, австралийский хилер
Срок выполнения
7-10 дней с момента поступления пробы в лабораторию
Методы:
Метод секвенирования ДНК
Стоимость: 2 600 ₽
+ 52 баллов
Заказать