Дилатационная кардиомиопатия доберманов DCM3

Дилатационная кардиомиопатия доберманов – это тяжелое состояние, при котором стенки сердца становятся тонкими и слабыми, что приводит к увеличению сердца и последующей сердечной недостаточности из-за сниженной способности перекачивать кровь. Это второе по частоте заболевание сердца у собак. Заболевание обычно начинает проявляться в среднем или более старшем возрасте, часто уже после проведения вязок, что делает критичным для следующих поколений изучение и возможность диагностировать это состояние.
Симптомы дилатационной каридиомиопатии варьируют у разных собак. У некоторых может наблюдаться непереносимость физических нагрузок, постоянный кашель, затруднения дыхания, обмороки или накопление асцита в брюшной полости. У других собак может выявляться только аритмия сердечного ритма, способная вызвать внезапную гибель без каких-либо других симптомов.
ДКМП – это сложное состояние, на развитие которого могут влиять наследственные и не наследственные факторы, многие из которых остаются неизвестными. Тестируемые варианты риска – это всего лишь несколько факторов для понимания индивидуальной предрасположенности собаки к проявлению дилатационной кардиомиопатии.
Помимо двух уже известных маркеров у доберманов с диагностированной ДКМП были выявлены дополнительные два генетических фактора риска. Вариант DCM3 (chr5:53,109,178) рассматривается как минорный фактор риска, а вариант DCM4 (chr5:60,531,090) – основной фактор риска развития ДКМП. И хотя вместе они действуют как усиливающие друг друга (количество и комбинация факторов риска влияют на общий уровень риска), отдельные маркеры следуют основным генетическим паттернам наследования.
DCM3 вероятнее всего действует в соответствии с аутосомно-доминантным принципом наследования, при котором одна или две копии варианта усиливают риск развития ДКМП. Предполагается, что DCM4 проявляется по аутосомно-рецессивному принципу наследования, при котором две копии этого маркера усиливают риск. Тесты на DCM3 и DCM4 не выявляют напрямую мутации, непосредственно вызывающие заболевание, но они обеспечивают «предсказание» рисков на основе ассоциированных маркеров в ДНК.
«Расшифровка» генотипов ДКМП
DCM3: минорный фактор риска, chr5:53,109,178
0 копий (AA)
1 копия (AG)
2 копии (GG)
DCM4: основной фактор риска, chr5:60,531,090
0 копий (GG)
1 копия (AG)
2 копии (AA)
При совместном тестировании генотип обозначается как (DCM3) / (DCM4).
При расчете риска по этим двум маркерам существует 9 возможных сценариев. Собаки с нулем копий обоих вариантов риска рассматриваются как имеющие самый низкий риск развития ДКМП (AA/GG), тогда как собаки с двумя копиями каждого варианта – как имеющие самый высокий риск (GG/AA).
Важно отметить, что даже у доберманов группы с самым низким риском развития ДКМП присутствует вероятность развития заболевания. Также следует помнить, что исследования факторов риска развития ДКМП у доберманов продолжаются, и понимание механизмов развития ДКМП может поменяться.
Степень риска развития ДКМП
Низкий риск: 0-50%
Умеренный риск: 51-75%
Высокий риск: 76-99%
Самый высокий риск: 100%


Каждый уровень риска соответствует следующим комбинациям генотипов:
Низкий риск: AA/GG, AA/AG
Умеренный риск: AG/GG, AG/AG
Высокий риск: AA/AA, AG/AA, GG/GG, GG/AG
Самый высокий риск: GG/AA
Даже у собак без DCM3 и DCM4 остается низкий риск диагностировать ДКМП, поскольку ДКМП – это вероятнее всего сложное, а также полигенное (на развитие влияют изменения множества генов) и многофакторное (влияние генетических и не генетических факторов) заболевание.

В лаборатории ПОИСК вы можете выполнить исследования на все 4 маркера риска развития ДКМП у доберманов.