Гипертрофическая кардиомиопатия у кошек породы мейн-кун


Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) является самым распространенным сердечным заболеванием у кошек, приводящим к риску внезапной смерти у пораженных животных в результате увеличения толщины у мышцы левого желудочка.

У кошек породы мейн-кун была обнаружена мутация, связанная с повышенным риском развития ГКМП. Данная мутация может вызвать внезапную гибель животного в возрасте 4 лет или в более молодом возрасте у индивидуумов, которые несут две копии этой мутации (гомозиготы). У кошек с одной копией мутации в геноме средняя продолжительность жизни дольше, но все же у них тоже может развиться ГКМП.

В настоящее время разработан тест для определения в геноме кошки наличие этой мутации. Результаты теста следует интерпретировать следующим образом:

Результат теста

 

 

Статус ГКМП для кошки породы мейн-кун

 

N/N

 

Здорова

 

N/HCMmc

 

Присутствует одна копия мутации. У кошки существует вероятность развития ГКМП, в 1,8 раза превышающая вероятность развития ГКМП у кошки, у которой данная мутация не была обнаружена.

 

HCMmc/HCMmc

 

У кошки присутствуют 2 копии мутации. Вероятность развития ГКМП в 18 раз превышает вероятность развития ГКМП у кошек без мутации.

 

Резюме опубликованных исследований в области мутации A31P и ГКМП у кошек породы мейн-кун (by N.C. Pedersen, DVM, PhD)


Опубликованные данные о мутации MYBPC3-A31P, обнаруженной исключительно у кошек породы мейн-кун, позволили лучше понять ее роль в развитии ГКМП. Приблизительно у 63 % кошек породы мейн-кун, у которых клинически заболевание никак не проявлялось (заболевание не было выявлено при проведении эхокардиографии), проведенный генетический тест этой мутации не выявил. У 70 % кошек после проведения генетического теста была выявлена клиническая картина ГКМП. Общий процент кошек, несущих 1 копию мутации (гетерозиготы), составил 34 % в популяции без клинических симптомов ГКМП и 26 % среди кошек с ГКМП. Количество кошек с двумя копиями мутации (гомозигот) составило 3 % среди животных без клинических симптомов и 4 % среди кошек с фенотипическими проявлениями ГКМП. Следовательно, очевидно, что приблизительно у двух третей мейн-кунов в мире нет мутации, а у трети либо одна копия мутации, либо две. Вероятно, наличие двух копий мутации A31P чаще всего приводит к гибели во время эмбрионального развития. Такой вывод делается на основании наблюдаемого дефицита гомозигот, т. е. теоретически предполагается 7-16 % гомозигот, а реально выявляется только 3-4 %.

Считается, что эта мутация вызывает доминантное заболевание с неполной пенетрантностью. Относительный риск развития ГКМП у кошек с одной копией мутации A31P приблизительно 1,8 в сравнении с кошками, не имеющими ни одной копии мутации. Однако относительный риск развития ГКМП у кошек с двумя копиями мутации составляет приблизительно 18.

Следовательно, у кошек с одной копией мутантной аллели ГКМП может развиться с вероятностью, в 1,8 раз превышающей развитие ГКМП у кошек без мутации. У кошек с двумя мутантными аллелями ГКМП может развиться с вероятностью, в 18 раз превышающей вероятность развития ГКМП у кошек без мутации и в 10 раз превышающую вероятность развития ГКМП у кошек с одной копией мутации. 

В этих исследованиях были также выявлены кошки с ГКМП, у которых не была обнаружена мутация MYBPC3-A31P. Частота встречаемости ГКМП у кошек без мутации, исходя из данного исследования, составила 5,4 %, и 5,4 % — у кошек с мутацией. Следовательно, мутация MYBPC3-A31P является не единственной причиной развития ГКМП у кошек породы мейн-кун. Другие причины в настоящее время неизвестны.