Тест на прогрессирующую атрофию сетчатки собак (prcd-PRA)

Прогрессирующая атрофия сетчатки (prcd-PRA) — генетическое заболевание, которое приводит к дегенерации и гибели клеток сетчатки.

Владельцы больных собак впервые замечают, что их собака становится ночью слепой, в конечном итоге болезнь прогрессирует к полной слепоте. Возраст начала первых признаков варьируется от породы к породе, однако, во всех случаях щенки рождаются с совершенным зрением и зрение начинает вырождаться позже, в течение жизни, от 3 лет и старше.

Заболевание передается по наследству, тип наследования аутосомно-рецессивный. Это означает, что собака должна унаследовать две копии аномального гена (один от матери и один от отца) для появления заболевания у нее. Собака, которая наследует только одну копию аномального гена (от матери или от отца) не будет иметь никаких признаков болезни, но будет носителем и может передать ген потомству. 

 

Прогрессирующая атрофия сетчатки, prcd-PRA — генетическое заболевание, которое приводит к дегенерации и гибели клеток сетчатки. Палочки в составе сетчатки, обеспечивающие зрение при низком уровне освещения, первыми перестают нормально функционировать. Результатом является «куриная слепота». Затем постепенно свою нормальную функцию теряют колбочки. У большинства пораженных собак будет развиваться полная слепота. Обычно клинические проявления заболевания появляются в ранней юности или сразу при наступлении зрелости. Возраст вспышки заболевания варьирует у разных пород.

Prcd-PRA наследуется как рецессивный признак. Это означает, что мутантный ген, отвечающий за развитие заболевания, должен быть унаследован от обоих родителей, чтобы вызвать заболевание у потомка. Родители могут быть «носителями» или больными. У носителя обнаруживается одна копия гена с мутацией и вторая здоровая копия гена, и такое состояние по отношению к болезни обозначается как «гетерозигота».

У здоровой собаки обе копии гена не несут мутации, и это обозначается как «гомозигота дикого типа». Животное с двумя копиями гена с мутацией больное, и его генотип будет «мутантной гомозиготой».

Хотя prcd-PRA наследуется, этого можно избежать у потомков с помощью тестирования родителей перед вязкой. Ключевым является выявление собак, которые не несут гены с мутацией.

Породы, у которых описана эта мутация:

• американский кокер-спаниель
• американская эскимосская собака
• австралийская пастушья собака
• австралийская овчарка
• австралийская короткохвостая пастушья собака
• чесапик-бей-ретривер
• китайская хохлатая, английский кокер-спаниель
• английский спрингер-спаниель
• энтлебухер зенненхунд
• финский лаппхунд
• золотистый ретривер
• кувач
• лабрадор ретривер
• лапландская пастушья собака
• новошотландский утиный ретривер
• португальская водяная собака
• шелковистый терьер
• шведский лаппхунд
• той-пудель
• испанская водяная собака
• стандартный пудель
• йоркширский терьер
• карликовый пудель
• норвежский элкхаунд
• лабрадудель
• маркизье
• русская цветная болонка

Интерпретация результатов:

1. Генотип собаки по данному гену prcd-/prcd- - мутация не обнаружена ни в одной аллели гена prcd. Собака здорова.

2. Генотип собаки по данному гену prcd+/prcd- - мутация обнаружена в одной аллели гена prcd. Собака здорова, но является носителем мутантной аллели и может передать её потомкам.

3. Генотип собаки по данному гену prcd+/prcd+ - мутация обнаружена в двух аллелях гена prcd. Собака больна и заболевание проявится клинически.